人(rén)全基因組重測序

人(rén)全基因組重測序(WGS)是(shì)對人(rén)類不(bù)同個(gè)體或群體進行全基因組測序，通過序列比對，找到(dào)大(dà)量的(de)單核甘酸多态性位點(SNP),插入缺失位點(Insertion/Deletion, InDel)、結構變異位點(Structure Variation, SV)和(hé / huò)拷貝數變異位點(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的(de)遺傳變異，爲(wéi / wèi)篩選疾病的(de)緻病及易感基因，研究發病及遺傳機制提供重要(yào / yāo)信息。全基因組測序是(shì)全基因組範圍的(de)突變，包括外顯子(zǐ)區、内含子(zǐ)區、調控區，對檢測拷貝數變化和(hé / huò)基因重排具有無可替代的(de)作用。